Você conhece a síndrome de Williams? Também conhecida como monossomia 7, é um distúrbio raro visto na infância onde a criança apresenta grande extroversão e demonstrações excessivas de afeto.De acordo com a Williams Syndrome Association, esta alteração afeta cerca de 1 pessoa por 10.000, embora na Espanha a incidência seja um pouco maior, pois afeta 1 criança por 7.500.
Quais são as causas da síndrome de Williams?
A síndrome de Williams é um distúrbio genético que ocorre devido a uma deleção no cromossomo 7, especificamente na banda cromossômica 7q11.23. Isso significa que as crianças com essa síndrome perderam um fragmento da informação genética dessa banda, um problema que afeta entre 20 e 40 genes, que são os que determinam os sintomas do distúrbio em cada caso. Isso explica porque, embora a maioria dos acometidos pela doença compartilhe muitas das manifestações, existem algumas características que só ocorrem em algumas crianças.
A deleção que causa o distúrbio ocorre durante o processo de divisão celular que dá origem ao óvulo ou espermatozóide. É uma alteração aleatória que não pode ser evitada e pela qual ninguém é responsável, uma vez que as razões para isso não foram identificadas até agora.
O que caracteriza as crianças com síndrome de Williams?
Crianças com síndrome de Williams confiam demais nas pessoas, até mesmo em estranhos. Não conseguem perceber quando estão em uma situação perigosa ou quando são vítimas de um engano, o que os coloca em uma posição muito vulnerável.
Eles têm uma grande capacidade de iniciar uma conversa, embora não tenham as habilidades sociais para manter um relacionamento de longo prazo, por isso é comum que, à medida que crescem, fiquem socialmente isolados.
No entanto, estes não são seus únicos sintomas.
- Eles têm uma deficiência intelectual que pode ser leve ou moderada, tendo um QI médio de 60-70.
- Eles têm características faciais peculiares: têm testa estreita, nariz curto e antevertido, mandíbula pequena, têm má oclusão dentária e suas bochechas são geralmente salientes e caídas, com uma região malar muito pouco desenvolvida.
- Desenvolvem déficits cognitivos em algumas áreas, como psicomotricidade e integração visuoespacial, mas mantêm intactas outras esferas, como a linguagem, ou ainda mais desenvolvidas, como o senso de musicalidade.
Tratamento e prognóstico na síndrome de Williams
Até agora não há cura para a síndrome de Williams. No entanto, especialistas recomendam algumas estratégias para melhorar a qualidade de vida dessas crianças, incluindo fisioterapia para aliviar a rigidez articular, além de evitar a ingestão de cálcio e vitamina D para prevenir a hipercalcemia. Também é conveniente que compareçam com alguma regularidade a check-ups clínicos para tratar atempadamente problemas cardiovasculares, que são uma das complicações mais comuns nestes pequeninos e uma das causas mais comuns de morte precoce.
Texto originalmente publicado em etapainfantil e adaptado pela equipe do blog Educadores.
