A norte-americana Ashley Zambelli, de 23 anos, viralizou no TikTok ao compartilhar um vídeo contando como descobriu ter trissomia do cromossomo 21 após se tornar mãe.
O fato da jovem não ter características tão marcantes da condição se deve a Síndrome de Down com mosaico: forma rara da mutação genética (de 2% a 3%) em que parte das células apresenta trissomia do 21 e a outra possui a quantidade normal de cromossomos.
No vídeo, Ashley relata que, ao engravidar pela quarta vez, passou por exames para entender por que três das crianças nasceram com a alteração genética: “Meu geneticista ficou chocado ao descobrir que eu estava, pela terceira vez, grávida de um bebê com trissomia 21”.
Evelyn é a única das três filhas de Ashley que não tem a mutação genética, No entanto, a mãe diz que as três meninas são bastante unidas: “Nossa filha mais velha, Lillian, e a mais nova, Katherine, tem trissomia 21 e mal podemos esperar para vê-las crescendo juntas, incluindo a nossa segunda filha, Evelyn, que não tem a síndrome.”
Ashley explicou o quão raro é o caso de sua família. “Não é inédito ter dois bebês com a mutação, já que a Síndrome de Down é, até onde sabemos, causada por uma falha na separação aleatória de cromossomos ainda dentro do útero. Mas ter mais de dois bebês com a síndrome? É muito raro! Foi isso, inclusive, que fez o médico desconfiar de que, no meu caso, a mutação não era aleatória”, declarou.
“Quando recebi a ligação [com o diagnóstico], fiquei feliz”, confidenciou a mãe à revista. “Sempre tive complicações de saúde ao longo da minha vida que nunca fizeram sentido para os médicos, mas agora fazem. Meus familiares e amigos ficaram muito surpresos com o meu diagnóstico, mas todos me apoiaram”, continuou.
Texto originalmente publicado em psicologiasdobrasil e adaptado pela equipe do blog Educadores.
